Wpływ albinizmu na wzrok

Albinizm to dziedziczna choroba genetyczna, polegająca na braku lub niedoborze w organicznie melaniny, czyli barwnika odpowiadającego za kolor skóry, włosów i oczu.

Jednym z objawów schorzenia są także spore kłopoty ze wzrokiem, jak np. oczopląs, światłowstręt lub zez. Dlatego też albinosi powinni pozostawać pod stałą opieką okulisty.

Do zachorowania na albinizm dochodzi wtedy, gdy nieprawidłowy gen odpowiedzialny za rozwój choroby dziecko otrzyma od jednego (albinizm lokalny) lub obojga rodziców (albinizm właściwy). Wyróżnić można dwie postaci albinizmu: oczno-skórną (białe włosy, brwi, rzęsy i skóra, różowawe oczy) oraz oczną (nie ma zmian na skórze i włosach). Z powodu braku melaniny, ciało albinosów jest niezwykle wrażliwe na promienie słoneczne i łatwo ulega poparzeniom. Dlatego też chorzy muszą unikać ekspozycji skóry na słońce i stosować kremy z wysokimi filtrami ochronnymi. Dodatkowo, chorobie tej często towarzyszą problemy ze wzrokiem, takie jak oczopląs, światłowstręt, zez, krótko- i dalekowzroczność oraz przenikanie światła przez tęczówkę. Z tego powodu chorzy powinni pozostawać pod stałą opieką okulisty.

 

Klucz to właściwa diagnoza

Albinosi, którzy borykają się z problemami ze wzrokiem, powinni natychmiastowo udać się na konsultację okulistyczną. Lekarz, po przeprowadzeniu szeregu badań, będzie mógł postawić diagnozę i zaproponować odpowiednie metody leczenia. W badaniach okulistycznych osób chorych na bielactwo, oprócz charakterystycznego różowawego lub czerwonego zabarwienia tęczówki, można zauważyć dwa charakterystyczne objawy – oczopląs oraz światłowstręt. Co więcej, podczas oświetlania światło przenika przez tęczówkę oka, uwidaczniając przy tym brzeg soczewki i wyrostki rzęsowe za tęczówką. Z kolei badanie wziernikowe dna oka pokazuje brak melaniny w siatkówce, mocne uwidocznienie naczyń w naczyniówce oraz niedorozwój plamki siatkówki. Z tego właśnie powodu albinosi tak często zmagają się z oczopląsem oraz pogorszeniem ostrości wzroku.

 

Jakie są sposoby leczenia?

Wszystkie wymienione powyżej dolegliwości w znaczny sposób utrudniają życie osób chorych na albinizm. Dość powiedzieć, że wady wzroku mogą znacznie skomplikować dzieciom naukę czytania. Badania dowodzą jednak, że albinizm nigdy nie prowadzi do ślepoty i znaczna część chorych dzieci może uczęszczać do zwykłych szkół, o ile oczywiście podejmie się odpowiednie metody leczenia. Niestety, albinizm jako całość jest chorobą nieuleczalną, ale współczesne osiągnięcia medycyny pozwalają łagodzić jego poszczególne objawy. Jeśli chodzi o problemy okulistyczne, to w wielu przypadkach wystarczą dobrze dobrane okulary ze szkłami fotochromowymi, dodatkowo chroniącymi oczy przed szkodliwym wpływem promieniowania słonecznego. W bardziej zaawansowanych stadiach choroby, konieczna bywa operacja okulistyczna, usuwająca zeza lub oczopląs. Niekiedy okulista może ponadto skierować chorego na rehabilitację wzroku dla słabo widzących. Wskazane są także okresowe badania kontrolne.

Warto pamiętać, że albinizm i inne towarzyszące mu schorzenia są dziedziczne, dlatego warto przeprowadzić szereg badań genetycznych, pozwalających z dużą precyzją określić prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u innych członków rodziny. Diagnostyka albinizmu powinna też obejmować badania wykluczające występowanie innych groźnych chorób, takich jak zespół Chediaka i Higashiego czy zespół Hermanskiego i Pudlaka.

Zostaw komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola wymagane są oznaczone. *